Eine Sonderform kongenitaler stationärer Nachtblindheit mit Dysfunktion der Zapfen-ON-Funktion
Ausgabe März 2002
Exzerpt aus
Barnes CS, Alexander KR, Fishman GA.
A Distinctive Form of Congenital Stationary Night Blindness
with Cone ON-pathway Dysfunction,
Ophthalmology 2002; 109:575-593
zusammengestellt von Doris Meixensberger und Dr. Dieter Klaas
Eine Sonderform kongenitaler stationärer Nachtblindheit mit Dysfunktion der Zapfen-ON-Funktion
Bei dieser Charakterisierung einer Sonderform kongenitaler stationärer Nachtblindheit (CSNB) handelt es sich um den Fallbericht eines 30jährigen Mannes mit einer Vorgeschichte von Nachtblindheit. Ebenfalls untersucht wurden verschiedene Familienmitlieder dieses Mannes, wobei einzig bei der Mutter des Patienten Retinitis pigmentosa diagnostiziert wurde, jedoch bei keinem anderen Familienmitglied Nachtblindheit festgestellt werden konnte. Über das Vorliegen einer Nachtblindheit bei der Mutter des Patienten lag ebenfalls keine Diagnose vor.
Die Funktion des Stäbchensystems wurde durch Messung der psychologischen Dunkeladaptationsschwellen, durch Aufzeichnung von Dunkeladaptations-Elektroretinogrammen (ERG) sowie durch Fundusreflektometrie ausgewertet. Die Funktion des Zapfensystems wurde durch die Aufzeichnung von Helladaptations-ERGs einschließlich Sägezahnflimmern sowie durch Aufzeichnung der bei Helladaptation auftretenden Netzhautpotentiale (VEP) bei Helligkeitszu- und abnahme geprüft.
Bei der Untersuchung des vorgestellten Falls wurden Dunkeladaptationsschwellen, ERGs, Rhodopsin-Doppeldichten, Goldmann Gesichtsfelder und VEPs gemessen.
Der Patient zeigte einen normalen Visus, normale Gesichtsfelder und ein normales Farbsehen. Seine peripheren Dunkeladaptationsschwellen waren auf der Stäbchenbahn jedoch um ca. 3 log-Einheiten über normal. Die Rhodopsin-Doppeldichte und der Rückgang der Ausbleichung waren normal. Das Dunkeladaptations- ERG mit maximalem Blitz zeigte eine "negative" Wellenform mit stärkerer Amplitudenreduktion der b-Welle verglichen mit der a-Welle, wobei auch eine geringere Ampliude der a-Welle zu beobachten war. Die Stäbchen-Photorezeptoren leisteten einen Beitrag zu den Dunkeladaptations-ERGs des Patienten, was durch ungleiche Antworten auf Zapfen-Stimuli gezeigt werden konnte. Die Schwellenwerte des Patienten auf der Zapfenbahn bei Stimuli mit langer Wellenlänge lagen jedoch im normalen Bereich. Die b-Wellen bei Helladaptation mit kurzem Blitz dagegen waren hinsichtlich Amplitude und impliziter Zeit abnorm. Auffällig bei dem Patienten waren selektive Abnormitäten der Reaktionen des ON-Zapfensystems bei der reduzierten b-Wellenamplitude bei schnellem ON-Flimmern im Vergleich zu einer normalen Reaktion bei schnellem OFF-Flimmern sowie verlängerte VEP-Latenzen bei Zunahme jedoch nicht bei Abnahme.
Auf Basis des Gesamtmusters der Befunde unterscheidet sich dieser Patient von in der Vergangenheit beschriebenen Formen von CSNB. Die Ergebnisse lassen vermuten, dass bei der Nachtblindheit des Patienten wahrscheinlich zwei Faktoren eine Rolle spielen: ein Phototransduktionsdefekt der Stäbchen sowie ein Postrezeptor-Defekt. Auch weisen die Ergebnisse auf eine Dysfunktion innerhalb der ON-Zapfenbahn hin.
